متلازمة كارني المعقدة من المتلازمات النادرة
قد تظهر بعض التصبغات الجلدية مثل النمش أو الكلف ولكنها لا تثير القلق، بينما في بعض الحالات يمكن أن تكون التصبغات الجلدية علامة على وجود متلازمة كارني المعقدة، بفضل الله هي متلازمة نادرة ولكنها موجودة بالفعل ويعاني منها بعض الأشخاص على مستوى العالم.
متلازمة كارني هي حالة وراثية مرتبطة بتصبغ الجلد المتقطع، والأورام الحميدة غير سرطانية في النسيج الضام، وعدد من الأورام في الغدد الصماء، يمكن أن تكون الأورام حميدة أو سرطانية، سنتحدث بالتفصيل عن أعراض وأسباب المتلازمة وهل يوجد لها علاج.
اقرأ المزيد عن: الفطر الأسود في مصر وأعراضه
ما هي أسباب متلازمة كارني؟
متلازمة كارني المعقدة هي حالة وراثية، مما يعني أن خطر الإصابة بالسرطان والسمات الأخرى لكارني يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل من خلال الطفرات الجينية.
ترتبط الإصابة بمتلازمة كارني بجين يسمى PAKAR1A حتى الآن تم العثور على 160 طفرة مختلفة من هذا الجين، لا يوجد ارتباط قوي بين نوع طفرة جينية معينة وأعراض معينة للمتلازمة.
هل متلازمة كارني شائعة؟
متلازمة كارني غير شائعة ونادرة الحدوث حيث تم الإبلاغ عن عدة مئات الحالات في جميع أنحاء العالم، وتشير التقديرات أن ما بين 60% إلى 75% من حالات متلازمة كارني تكون بين أفراد العائلات، يبدو أن ما تبقى من 25% إلى 40% من الحالات متقطع وقد يكون ناتجًا عن طفرة جينية جديدة.
كيف يتم تشخيص متلازمة كارني ؟
يتم تشخيص متلازمة كارني المعقدة عند وجود على الأقل 2 من 12 عرض رئيسي من الأعراض، الأشخاص الذين لديهم أحد أفراد الأسرة المقربين أي أحد الوالدين أو الأخ، تم تشخيصهم بالفعل بمتلازمة كارني، يتم تشخيصهم إذا كان لديهم على الأقل عرض واحد من الأعراض المعروفة للمرض.
ميزات التشخيص الرئيسية للمتلازمة
- الورم المخاطي.
- ورم عضلي في القلب.
- ورم مخاطي في الثدي.
- زيادة حجم اليدين والقدمين والوجه بسبب ورم في الغدة النخامية.
- ورم الخصية.
- سرطان الغدة الدرقية.
- أورام الأعصاب.
- ورم عظمي غضروفي.
- الشامات الزرقاء أو السوداء.
ما هي أعراض متلازمة كارني المعقدة؟
- التصبغات الجلدية وهي بقع صغيرة سوداء أو بنية وتظهر في أماكن مختلفة، قد تظهر في جفن العين أو الملتحمة أو الأذنين، أو الأعضاء التناسلية.
- وحمات بارزة وذات حواف غير منتظمة زرقاء أو سوداء اللون.
- أورام الأنسجة المخاطية الحميدة غير السرطانية.
- الحمى.
- تغيرات في الوزن.
- صعوبة التنفس.
- ألم العضلات والإرهاق.
هل هناك خطر الإصابة بالسرطان مرتبط بمتلازمة كارني ؟
بالطبع، يزداد خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كارني المعقدة، تشمل أنواع السرطان التي تم الإبلاغ عنها لدى الأشخاص المصابين بكارني، سرطان الغدة الكظرية، وسرطان الغدة الدرقية، وسرطان القولون، والمستقيم، والكبد، والبنكرياس، كما تم الإبلاغ عن سرطان المبيض لدى النساء وأورام الخصيتين لدى الرجال.
ما هي خيارات الفحص لمتلازمة كارني ؟
هناك بعض الفحوصات الدورية التي يخضع لها مريض كارني وتشمل:
- مخطط القلب سنويًا بدءًا من الطفولة، يجب أن يخضع المرضى الذين أصيبوا بالورم المخاطي لمخطط القلب كل 6 أشهر.
- تقييمات الجلد المنتظمة من قبل أخصائي الرعاية الصحية والفحوصات الذاتية.
- اختبارات الدم السنوية للتحقق من مستويات الكورتيزول و البرولاكتين في الدم بدءًا من سن المراهقة.
- فحوصات الغدة الدرقية التي قد تشمل التصوير بالموجات فوق الصوتية لتكوين صورة للأعضاء الداخلية.
- فحص الغدد الصماء العام.
- فحص الخصية والموجات فوق الصوتية للرجال.
قد تتغير إرشادات الفحص بمرور الوقت مع تطور التقنيات الجديدة وتعلم المزيد عن مرض كارني.
هل يوجد علاج لمتلازمة كارني المعقدة ؟
يحتاج مصابي كارني إلى علاج مجمع على حسب الأعراض التي تظهر على كل شخص، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين: أطباء أطفال، جراحو القلب، أخصائيي الغدد الصماء، أطباء الأمراض الجلدية، وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية للتخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الشخص المصاب.
تختلف الإجراءات والتدخلات العلاجية للأفراد المصابين بمتلازمة كارني المعقدة، اعتماداً على العديد من العوامل بما في ذلك الأعراض المحددة الموجودة ومدى الاضطراب وتحمل بعض الأدوية والإجراءات.
اقرأ المزيد عن: أغرب المتلازمات النفسية والأكثر رعبا
وأخيرًا، على الرغم من أن متلازمة كارني مرض نادر إلا أن المصابين به بالفعل يعانون أشد المعاناة، ربما يكشف العلم عن حلول جذرية لعلاج مرض كارني نهائيًا.
المصادر:
