ما هي متلازمة تيرنر وهل تصيب الإناث فقط
يحتوي جسم الإنسان على 46 أو 23 زوجًا من الكروموسومات التي تخزن المواد الجينية، تحدد الكروموسومات x,y الجنس، الجنس الذكري له كروموسوم x وكروموسوم y أما الجنس الأنثوي يحتوي على 2 من الكروموسومات x، متلازمة تيرنر هي حالة وراثية ناتجة عن خلل من أحد الكروموسومات الجنسية، وتسمى أيضا monosomy X وخلل في تكوين الغدد التناسلية، ويصيب النساء فقط، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر أن يعيشوا حياة صحية لكنها تتطلب عادة بعض الإشراف الطبي المستمر لاكتشاف المضاعفات وعلاجها، لا توجد وسيلة للوقاية من تيرنر وسبب الشذوذ الجيني غير معروف، سنتعرف فيما يلي عن كل ما يخص متلازمة تيرنر والزواج ومتلازمة تيرنر وهرمون النمو .
اقرأ المزيد عن: أسباب حكة فروة الرأس وعلاجها
ما هي أعراض متلازمة تيرنر
تظهر الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر بعض الخصائص الجسدية عند الولادة وفي الطفولة بما في ذلك:
- تورم اليدين والقدمين عند الرضع.
- قصر القامة.
- آذان منخفضة.
- بدانة.
- تدلي الجفون.
- أقدام مسطحة.
قد تعاني بعض الإناث من مشاكل طبية أخرى مرتبطة بمتلازمة تيرنر بما في ذلك:
- عيوب القلب.
- العقم.
- مشاكل في النمو الجنسي.
- فقدان السمع.
- ضغط دم مرتفع.
- عيون جافة.
- التهابات الأذن المتكررة.
- الجنف وانحناء العمود الفقري.
يمكن أن تظهر هذه الأعراض في مرحلة مبكرة من الطفولة ويمكن أن تتطورلاحقًا في مرحلة المراهقة، لا يعني وجود واحد أو أكثر من هذه الأعراض أن هذه الحالة مصابة بمتلازمة تيرنر، من المهم أن تحصل الفتيات اللاتي يشتبه في إصابتهن بهذه المتلازمة على فحص شامل من الطبيب للحصول على التشخيص الدقيق.
كيفية تشخيص تيرنر
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية قبل الولادة في تشخيص متلازمة تيرنر ، عند إجراء الاختبارات يمكن أن يكتشف التنميط النووي ما إذا كانت كروموسومات الأم بها أي تشوهات وراثية.
قد يطلب الطبيب أيضًا اختبارات للبحث عن الأعراض الجسدية لمتلازمة تيرنر قد تشمل هذه الاختبارات:
- اختبارات الدم للتحقق من مستويات الهرمون الجنسي.
- مخطط صدى القلب لفحص القلب.
- فحص الحوض.
- الموجات فوق الصوتية للحوض والكلى.
- تصوير الصدر بالرنين المغناطيسي.
ما هي مضاعفات تيرنر
الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة ببعض المشكلات الطبية، من خلال المراقبة والفحوصات يمكن التحكم في هذه المضاعفات.
تشوهات الكلى شائعة، تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من التهابات متكررة في المسالك البولية، قد تكون الكلى مشوهة أو في وضع خاطيء في الجسم، يمكن أن تزيد هذه التشوهات من خطر الإصابة بضغط الدم.
قصور الغدة الدرقية هي حالة تكون فيها مستويات هرمون الغدة الدرقية منخفض، قد يكون ذلك ناتجًا عن التهاب الغدة، يمكن أن يعالجها هرمون الغدة الدرقية التكميلي.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر من مخاطر أعلى للإصابة بالاضطرابات الهضمية، كما قد تتسبب الاضطرابات الهضمية في إصابة الجسم برد فعل تحسسي تجاه بروتين الجلوتين الموجود في القمح والشعير.
تشوهات القلب شائعة لدى مصابي متلازمة تيرنر ، ويجب متابعة المصابين والبحث عن أي مشاكل في الشريان الأورطي وارتفاع ضغط الدم.
قد تكون السمنة من مضاعفات تيرنر ويمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمرض السكري.
متلازمة تيرنر والزواج
يمكن التعايش مع متلازمة تيرنر وعيش حياة صحية، ولكن لا يوجد علاج نهائي ولكن هناك علاجات يمكن أن تخفف من الأعراض وتحسن الحياة.
أما عن متلازمة تيرنر والزواج فيمكن للنساء المصابات بالعقم بسبب متلازمة تيرنر اللجوء لوسائل مساعدة للحمل، ويمكن لطبيب أمراض النساء أن يحول المريضة إلى اختصاصي الخصوبة لمزيد من طرق الحمل الأخرى.
متلازمة تيرنر وهرمون النمو
قد تساعد حقن هرمون النمو الأطفال المصابين بمتلازمة تيرنر على النمو واكتساب الطول، يمكن أن يساعد العلاج الهرموني أيضًا في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية مثل نمو الثدي وشعر العانة، عادة ما يتم إعطاء الهرمونات في بداية سن البلوغ.
هل يمكن منع متلازمة تيرنر؟
لا يمكن منع متلازمة تيرنر إنها مشكلة خلقية جينية، يحدث ذلك عندما يحدث خطأ مثل: وجود كروموسوم X مفقود أو غير مكتمل، ولا يمكن للوالدين فعل أي شيء لمنع حدوث هذا الخطأ.
اقرأ المزيد عن: هل متلازمة اسبرجر للأطفال مرض العباقرة
وأخيرًا، عادة ما تعيش النساء المصابات بمتلازمة تيرنر حياة طبيعية إذا كان التشخيص مبكرًا، وقد يكون متوسط العمر المتوقع لمتلازمة تيرنر أقصر قليلًا، ولكن من خلال اختبار ومعالجة الحالات المصاحبة يمكن للنساء أن يعيشوا حياة طبيعية.
المصادر:
